Eurasierilla on todettu geneettinen sairaus joka johtuu geenivirheestä. Geenivirhe tuottaa epänormaalia aivojen muodostumista. Aivojen epämuodostuminen liittyy pikkuaivoihin ja sen ympärillä olevan nesteen lisääntymiseen. Pikkuaivot ovat motoriikan, koordinaation sekä tarkkuuden keskus. Kaikilla pikuaivoihin vaikuttaviin sairauksilla on vaikutusta koordinaatioon ja ne voivat aiheuttaa ataksiaa.
Kaikilla pikkuaivoihin vaikuttavilla sairauksilla on vaikutusta
koordinaatioon ja ne voivat aiheuttaa ataksiaa. Häiriön
pääominaisuus on pikkuaivojen hypoplasia, neljännen kammion
laajentuminen ja kahden pienen pallonpuoliskon välissä oleva pieni
tai kokonaan puuttuva aivojen osa, joka tunnetaan nimellä
pikkuaivojen vermis.
Neljäs kammio on
osa kammiojärjestelmää ja se on yksi nesteellä täytetyistä
onteloista aivoissa ja se on aivokasvain-kallonsisäisen
ependymomaalisen kasvaimen muodon yleinen esiintymispaikka.
Tutkimus jossa 14 läheisesti toisiinsa sukua olevassa Eurasierissa tunnistettiin tasainen pikkuaivojen epämuodostuma, jolle oli
tunnusomaista pikkuaivojen vermiksen ja vähemmässä määrin
aivopuoliskojen kaudaalisten osien johdonmukainen puuttuminen.
Hydrokephalus oli lisäominaisuus joillakin koirilla. Kaikilla
koirilla oli progressiivinen ataksia, joka oli havaittu jo koirien
ollessa 5-6 viikon ikäisiä.
Muut tutkimukset
voivat myös osoittaa pikkuaivokuoren takaosan keskiviivan alueen,
joka on vastuussa lihasten ja kystan muodostumisen koordinoinnista
lähellä kallon sisäosaa. Näkyviä oireita voivat olla oksentelu,
henkinen hidastuminen, kallonsisäinen paine, jota pidetään
makrokefaliana, näkyvä otsa ja ärtyneisyys.
Kaikki nämä
poikkeavuudet aiheuttavat yleensä ongelmia liikkumisessa,
koordinaatiossa, älyssä, mielialassa ja muissa neurologisissa
toiminnoissa. DWLM-koirilla on progressiivinen pikkuaivojen ataksian
muoto. Ataksia vaihtelee koirien vakavuuden mukaan lievästä koko
kehon heilumisesta, lievästä liikkeen koordinaation puutteesta,
hienovaraisesta dysmetrisestä kävelystä, epätasapainosta ja
lantion raajojen ataksiasta vakavaan pikkuaivojen ataksiaan pennuissa
ja kohtauksien kaltaiseen tipahtamiseen tai kaatumiseen. Joillakin
koirilla on epilepsian kaltaisia kohtauksia.
Dandy-Walker-Linken epämuodostuma (DWLM) johtuu mutaatiosta
VLDLR-geenissä. VLDLR-geeni koodaa transmembraanireseptoria VLDLR,
joka kuuluu pienitiheyksiseen lipoproteiinireseptoriperheeseen (LDL).
Yhdellä toisen reseptorin kanssa sillä on rooli biokemiallisessa
polussa, joka kontrolloi neuroblastien migraatiota aivokuoressa ja
pikkuaivoissa. Neuroblast on solu, joka kehittyy neuroniksi tämän
siirtymävaiheen jälkeen. Kun VLDLR-reseptoria ei ole tai se ei
toimi, neuroblastien migraatiota ei voi tapahtua, mikä johtaa
keskushermoston kehittymättömyyteen.
DWLM-häiriö
periytyy autosomaalisesti resessiivisellä (=väistyvällä) tavalla.
Aiheutuneen mutaation suhteen koira voi olla puhdas, kantaja tai
sairastunut. Sairastuneen pennun vanhemmat ovat väkisinkin
heterotsygootteja eli kantavat yhtä mutantti-alleelia (=geenimuodot
eli vastingeenit). Heterotsygooteilla koirilla ei ole oireita.
Mutaation homotsygoottisilla koirilla sen sijaan näkyy oireita
Dandy-Walkerimaisesta epämuodostumasta. Periaatteessa siis
jokaisella pennulla on 25 % mahdollisuus sairastua, 50 % mahdollisuus
olla oireeton kantaja ja 25 % mahdollisuus olla terve. Sveitsissä
tehdyssä tutkimuksessa 16 % testatuista koirista oli
heterotsygootteja kantajia. Tämä korkea kantaja-prosentti todistaa
DWLMgeenitestauksen tarpeellisuuden ja tärkeyden, jotta voidaan
välttää sairastuneet pennut.
Selkärangan MR-aivokuvat (T2-painotetut) sairastuneista
Eurasier-koirista paljastavat merkittävän keskilinjan vian, jossa
puuttuvat pikkuaivojen vermiksen (keskiviiva) ja pikkuaivojen
pallonpuoliskojen (sivusuunnassa) kaudaaliset osat yhdessä suuren
retroserebellaarisen nesteen kertymisen kanssa. A: koira 6; B: koira
7; C: koira 9; D: koira 10. Kuvat A ja D sijaitsevat ventraalisesti
enemmän kuin B ja C.
Poikittaiset MR-aivot (T2-painotetut) neljästä kärsivästä
Eurasier-koirasta pikkuaivojen jalkojen (B) ja pitkänomaisen pään
(A, C, D) tasolla. Myelenkefaloni vaikuttaa merkityksettömältä.
Neljännessä kammiossa on kystamainen ulkonäkö rostralisissa
osissa (B) ja se on jatkuva retroserebellaaristen
aivo-selkäydinnesteen kertymisten kanssa kaudaalisemmissa osissa (A,
C, D). A: koira 6; B: koira 7; C: koira 9; D: koira 10.
Tämä on siis varsin vakava sairaus, jota on löydetty eurasierilta. Nykyisin tutkitaan kaikki jalostukseen käytettävät koirat geenitutkimuksella. Onneksi tähän liittyy geenitutkimus jolla saadaa selville onko koira kantaja, sairas vai terve. Kun jalostukseen valitaan koira on tärkeää sen tutkiminen tämän sairauden osalta. Itse en tiedä, että Suomessa olisi syntynyt tällaista pentuetta. Toivottavasti kaikki tutkituttavat koiransa tämän geenin osalta, tutkimus on kuitenkin kertaluonteinen.
Lähteinä käytetty ;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4323131/
Eurasier JTO