Eurasierilla on todettu geneettinen sairaus joka johtuu geenivirheestä. Geenivirhe tuottaa epänormaalia aivojen muodostumista. Aivojen epämuodostuminen liittyy pikkuaivoihin ja sen ympärillä olevan nesteen lisääntymiseen. Pikkuaivot ovat motoriikan, koordinaation sekä tarkkuuden keskus. Kaikilla pikuaivoihin vaikuttaviin sairauksilla on vaikutusta koordinaatioon ja ne voivat aiheuttaa ataksiaa.
Kaikilla pikkuaivoihin vaikuttavilla sairauksilla on vaikutusta koordinaatioon ja ne voivat aiheuttaa ataksiaa. Häiriön pääominaisuus on pikkuaivojen hypoplasia, neljännen kammion laajentuminen ja kahden pienen pallonpuoliskon välissä oleva pieni tai kokonaan puuttuva aivojen osa, joka tunnetaan nimellä pikkuaivojen vermis.
Neljäs kammio on osa kammiojärjestelmää ja se on yksi nesteellä täytetyistä onteloista aivoissa ja se on aivokasvain-kallonsisäisen ependymomaalisen kasvaimen muodon yleinen esiintymispaikka.
Tutkimus jossa 14 läheisesti toisiinsa sukua olevassa Eurasierissa tunnistettiin tasainen pikkuaivojen epämuodostuma, jolle oli tunnusomaista pikkuaivojen vermiksen ja vähemmässä määrin aivopuoliskojen kaudaalisten osien johdonmukainen puuttuminen. Hydrokephalus oli lisäominaisuus joillakin koirilla. Kaikilla koirilla oli progressiivinen ataksia, joka oli havaittu jo koirien ollessa 5-6 viikon ikäisiä.
Muut tutkimukset voivat myös osoittaa pikkuaivokuoren takaosan keskiviivan alueen, joka on vastuussa lihasten ja kystan muodostumisen koordinoinnista lähellä kallon sisäosaa. Näkyviä oireita voivat olla oksentelu, henkinen hidastuminen, kallonsisäinen paine, jota pidetään makrokefaliana, näkyvä otsa ja ärtyneisyys.
Kaikki nämä poikkeavuudet aiheuttavat yleensä ongelmia liikkumisessa, koordinaatiossa, älyssä, mielialassa ja muissa neurologisissa toiminnoissa. DWLM-koirilla on progressiivinen pikkuaivojen ataksian muoto. Ataksia vaihtelee koirien vakavuuden mukaan lievästä koko kehon heilumisesta, lievästä liikkeen koordinaation puutteesta, hienovaraisesta dysmetrisestä kävelystä, epätasapainosta ja lantion raajojen ataksiasta vakavaan pikkuaivojen ataksiaan pennuissa ja kohtauksien kaltaiseen tipahtamiseen tai kaatumiseen. Joillakin koirilla on epilepsian kaltaisia kohtauksia.
Dandy-Walker-Linken epämuodostuma (DWLM) johtuu mutaatiosta VLDLR-geenissä. VLDLR-geeni koodaa transmembraanireseptoria VLDLR, joka kuuluu pienitiheyksiseen lipoproteiinireseptoriperheeseen (LDL). Yhdellä toisen reseptorin kanssa sillä on rooli biokemiallisessa polussa, joka kontrolloi neuroblastien migraatiota aivokuoressa ja pikkuaivoissa. Neuroblast on solu, joka kehittyy neuroniksi tämän siirtymävaiheen jälkeen. Kun VLDLR-reseptoria ei ole tai se ei toimi, neuroblastien migraatiota ei voi tapahtua, mikä johtaa keskushermoston kehittymättömyyteen.
DWLM-häiriö periytyy autosomaalisesti resessiivisellä (=väistyvällä) tavalla. Aiheutuneen mutaation suhteen koira voi olla puhdas, kantaja tai sairastunut. Sairastuneen pennun vanhemmat ovat väkisinkin heterotsygootteja eli kantavat yhtä mutantti-alleelia (=geenimuodot eli vastingeenit). Heterotsygooteilla koirilla ei ole oireita. Mutaation homotsygoottisilla koirilla sen sijaan näkyy oireita Dandy-Walkerimaisesta epämuodostumasta. Periaatteessa siis jokaisella pennulla on 25 % mahdollisuus sairastua, 50 % mahdollisuus olla oireeton kantaja ja 25 % mahdollisuus olla terve. Sveitsissä tehdyssä tutkimuksessa 16 % testatuista koirista oli heterotsygootteja kantajia. Tämä korkea kantaja-prosentti todistaa DWLMgeenitestauksen tarpeellisuuden ja tärkeyden, jotta voidaan välttää sairastuneet pennut.
Selkärangan MR-aivokuvat (T2-painotetut) sairastuneista Eurasier-koirista paljastavat merkittävän keskilinjan vian, jossa puuttuvat pikkuaivojen vermiksen (keskiviiva) ja pikkuaivojen pallonpuoliskojen (sivusuunnassa) kaudaaliset osat yhdessä suuren retroserebellaarisen nesteen kertymisen kanssa. A: koira 6; B: koira 7; C: koira 9; D: koira 10. Kuvat A ja D sijaitsevat ventraalisesti enemmän kuin B ja C.
Poikittaiset MR-aivot (T2-painotetut) neljästä kärsivästä Eurasier-koirasta pikkuaivojen jalkojen (B) ja pitkänomaisen pään (A, C, D) tasolla. Myelenkefaloni vaikuttaa merkityksettömältä. Neljännessä kammiossa on kystamainen ulkonäkö rostralisissa osissa (B) ja se on jatkuva retroserebellaaristen aivo-selkäydinnesteen kertymisten kanssa kaudaalisemmissa osissa (A, C, D). A: koira 6; B: koira 7; C: koira 9; D: koira 10.
Tämä on siis varsin vakava sairaus, jota on löydetty eurasierilta. Nykyisin tutkitaan kaikki jalostukseen käytettävät koirat geenitutkimuksella. Onneksi tähän liittyy geenitutkimus jolla saadaa selville onko koira kantaja, sairas vai terve. Kun jalostukseen valitaan koira on tärkeää sen tutkiminen tämän sairauden osalta. Itse en tiedä, että Suomessa olisi syntynyt tällaista pentuetta. Toivottavasti kaikki tutkituttavat koiransa tämän geenin osalta, tutkimus on kuitenkin kertaluonteinen.
Lähteinä käytetty ;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4323131/
Eurasier JTO
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti